Dr.Health健康博士諮詢中心《BioNew全我家族電子報》  0707

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史上最大基因調查確認七種疾病相關基因

2007-06-07法新社

    英國科學家針對遺傳疾病展開史上最大規模基因調查，找出最少十個與七

種主要疾病有關的基因，包括糖尿病、高血壓、冠狀動脈心臟病、雙極性情

感疾病躁鬱症，以及類風濕性關節炎。

    這項研究公布在今天出刊的英國「自然」期刊，在了解這些疾病的起因上

被譽為是一項重大成就，而在展現基因體學的力量上更具有開創性。

    這項耗資一千五百萬美元、由兩百位英國科學家進行的兩年研究，總共比

對了1萬7千名英國人的DNA樣本。這個研究團隊成員來自50個研究機構，他

們仔細檢查將近100億個片段的DNA，尋找與7種疾病有關、能夠揭開疾病秘

密的基因變異體。

    率領這個聯合研究團隊的牛津大學唐利教授說：「許多最常見的疾病真的

很複雜，部分來自『先天』，部分來自『後天』，基因會與我們的環境與生

活方式交互作用。」他說：「藉由確認引發這些病情的基因，我們的研究成

果應該能讓科學家更了解疾病如何發生，哪些人罹病風險最高，也能夠及時找出最有效、最適合個人的治療方法。」負責篩選基因的學者針對每一種疾病找了2千名病患，蒐集1萬4千個樣本。接著他們將這些樣本與3千名健康者的樣本進行比對。

    研究人員要找出所謂的「單核甘酸變異」（SNPs），這是一種基因遺傳碼中的細微缺陷，會對人體製造與修補細胞組織的連續過程產生微妙影響。這個聯合研究團隊過去曾經進行研究，協助找出基因與肥胖迄今最明確的關聯，也找出三個與第二型糖尿病有關的新基因。

    另一項新發現是在躁鬱症方面，全球估計一億人罹患此病。研究團隊在躁鬱症患者身上找出數個基因，整體來說，會影響腦細胞之間的溝通。這項研究也首度找出第一型糖尿病與腸道發炎疾病「克隆氏症」的相關基因關聯。這兩種自體免疫疾病常常與「PTPN2」這種基因有關，顯示兩種疾病具有相同的生物路徑。

研究發現:高血壓或許和血中維他命D濃度低有關

2007-07-25 08:06中廣新聞網

    紐西蘭「奧克蘭大學」研究人員，利用美國在1988年到1994年所做的「第三次全國健康營養調查」資料分析後發現，血液中維他命D濃度低的話，可能和高血壓有關。奧克蘭大學研究人員，檢視了1萬2644個年紀在二十歲以上的成年人，他們的血壓與維他命D含量關連，結果發現，在美國，血液中維他命D含量最低的是非西班牙裔黑人，其次是墨西哥裔美國人，排名第三的是非西班牙裔白人；如果把血液中維他命D含量與血壓之間的關連，和年齡、性別、種族等因素交叉分析的話會發現，維他命D含量低而血壓高的情況，在五十歲以上的人身上，最為明顯。

    研究人員表示，這項發現或許可以解釋為什麼非西班牙裔的黑人，罹患高血壓的比例是最多的；研究人員也指出，其實平常多曬太陽，就可以輕鬆地補充維他命D，否則適度地補充維他命D也可以，但研究人員也強調，這個發現只是初步研究，還需要有更大規模、設計更精密的研究來進一步深入探討。

脂肪肝（fatty liver）

取自＜大英百科全書＞線上繁體中文版，http://wordpedia.eb.com/tbol/article?i=025886

    肝臟中脂肪異常積聚的一種病理狀態。病因為慢性營養不良。膽鹼及甲硫氨酸缺乏可致脂肪肝。膽鹼是一種維生素，在肝內脂肪代謝過程中不可缺少。脂肪在肝內氧化分解，分解產物能為肝外的組織所利用。甲硫氨酸則可被人體用作製造膽鹼的原料。脂肪肝患者的膳食中常缺乏膽鹼及甲硫氨酸，或患者不能吸收這些物質。夸希奧科(kwashiorkor,一種蛋白質缺乏症)患兒及慢性酒精中毒患者常見脂肪肝。一般認為，在慢性酒精中毒患者除營養不良外，酒精的刺激作用也是脂肪肝病因之一。任何能影響肝功能的因素如感染、化學物質中毒、肝臟氧供不足等均可引起脂肪肝。脂肪肝的治療要針對原發病。